【INC 國際大咖研究成果】蛛網(wǎng)膜囊腫：是否為卡爾曼綜合征的又一異常表現(xiàn)？
發(fā)布時間：2025-06-23 09:48:08 | 閱讀：次| 關(guān)鍵詞：蛛網(wǎng)膜囊腫是否為卡爾曼綜合征的又一異常表現(xiàn)？
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INC 國際兒童腦瘤專家、世界小兒神經(jīng)系統(tǒng)權(quán)威雜志《Child´s Nervous System》現(xiàn)任主編 Concezio Di Rocco 教授發(fā)表了一項題為《蛛網(wǎng)膜囊腫：是否為卡爾曼綜合征的又一異常表現(xiàn)？》的研究，以下是該研究的簡述。
01 PART 背景
卡爾曼綜合征（KS）以低促性腺激素性性腺功能減退和嗅覺缺失為典型特征。該綜合征具有顯著的臨床和遺傳異質(zhì)性，可能伴隨多種非生殖系統(tǒng)、非嗅覺系統(tǒng)的異常表現(xiàn)，且所有遺傳方式均可能參與疾病的遺傳過程。盡管目前已確定六個與疾病發(fā)病機(jī)制相關(guān)的基因，但 70% 的病例仍為散發(fā)性，且并非所有病例都能通過遺傳學(xué)檢測明確診斷。本文旨在介紹一種可能豐富 KS 變異性譜系的疾病，即腦蛛網(wǎng)膜囊腫。
02 PART 案例描述及結(jié)論
一名 11 歲男孩表現(xiàn)出 KS 的典型特征，同時伴有與外側(cè)裂蛛網(wǎng)膜囊腫相關(guān)的癥狀，因頭痛癥狀加重而入院就診。入院時體檢發(fā)現(xiàn)，患兒呈現(xiàn)閹人外貌、小陰莖，既往存在隱睪癥和嗅覺缺失的情況。MRI 檢查顯示，左側(cè)外側(cè)裂存在較大的蛛網(wǎng)膜囊腫，嗅球 / 嗅束復(fù)合體缺失，左側(cè)嗅溝發(fā)育不全。患兒接受了內(nèi)鏡下囊腫造瘺術(shù)，隨后因出現(xiàn)硬膜下積液進(jìn)行了暫時性外部引流，并因囊腫復(fù)發(fā)實施了顯微鏡下造瘺術(shù)?；純荷聿纳L正常，但盡管進(jìn)行了激素替代治療，性發(fā)育仍處于延遲狀態(tài)。
示例病例的影像學(xué)表現(xiàn)：
術(shù)前 MRI（冠狀面）顯示嗅球缺失（白箭頭），左側(cè)嗅溝發(fā)育不全（黑箭頭）。左側(cè)眶回和右側(cè)回分化不良，部分被蛛網(wǎng)膜囊腫壓迫；
術(shù)前 MRI 軸面可見左側(cè)較大的外側(cè)裂蛛網(wǎng)膜囊腫。
對比案例：
8 歲 KS 女童的 MRI 冠狀面顯示嗅球缺失（a，白箭頭），嗅束亦缺失（b，白箭頭），嗅溝雙側(cè)缺失，右側(cè)眶回與眶溝界限不清（b，黑箭頭）；
10 歲健康男童的 MRI 冠狀面可見正常的嗅球（c，白箭頭）和嗅束（d，白箭頭），眶溝雙側(cè)正常（d，黑箭頭），右側(cè)眶回與眶溝界限清晰。
研究結(jié)論：根據(jù)本病例及文獻(xiàn)中報道的另外四例病例，蛛網(wǎng)膜囊腫應(yīng)被納入可能伴發(fā)于卡爾曼綜合征（KS）的異常情況之一，盡管從胚胎發(fā)育和病理生理學(xué)角度來看，這種關(guān)聯(lián)似乎具有偶然性。
卡爾曼綜合征（KS）的主要診斷步驟
03 PART 關(guān)于作者
小兒神經(jīng)外科專注于解決兒童腦腫瘤、腦積水、小兒癲癇、先天畸形等諸多神經(jīng)外科疾病，一直被視為難度最大的外科專業(yè)之一。Concezio Di Rocco 教授曾受邀前往法國、埃及、吉爾吉斯斯坦等國家進(jìn)行學(xué)術(shù)講座和手術(shù)現(xiàn)場演示，并聯(lián)合全球知名小兒神外專家創(chuàng)辦了兒童神經(jīng)外科研究所課程。該課程在過去 30 年中為全球培養(yǎng)了無數(shù)兒童神經(jīng)外科醫(yī)生，目前國內(nèi)若干知名三甲醫(yī)院的兒童神經(jīng)外科主任專家，曾是他的學(xué)生。Concezio Di Rocco 教授將其領(lǐng)先的治療技術(shù)分享給世界各地的兒科神經(jīng)外科醫(yī)生，為世界兒科神經(jīng)外科的發(fā)展作出了巨大貢獻(xiàn)。此外，Di Rocco 教授曾到訪蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院，為 6 名神經(jīng)外科疑難雜癥孤兒提供義診服務(wù)。他一生撰寫或參與撰寫了多部兒童神經(jīng)外科領(lǐng)域的著作。
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