盡管被認為是少見的腫瘤，僅占全部顱內(nèi)腫瘤的1-2.5%，但成血管細胞瘤占后顱窩腫瘤的約7-12%，構(gòu)成成人該部位形成的原發(fā)性軸內(nèi)腫瘤中較常見的類型。因此，在臨床和影像學表現(xiàn)一致的病例的鑒別診斷中，需考慮血管母細胞瘤。根據(jù)文獻記載，血管母細胞瘤相關(guān)癥狀的平均持續(xù)時間約為13個月。

　　已知大約95%的幕下成血管細胞瘤位于小腦，小腦半球比蚓部更易受影響。后顱窩血管母細胞瘤主要表現(xiàn)為由腫瘤產(chǎn)生的質(zhì)量效應引起的顱內(nèi)高壓癥狀、腫瘤周圍囊腫和相關(guān)水腫，以及四腦室阻塞導致的腦脊液循環(huán)通路阻塞。后一種情況可導致腦積水的發(fā)生，并伴有快速的臨床失代償。頭痛是較常見的癥狀，出現(xiàn)在95%的病例中。此后，惡心、嘔吐、眩暈、頭暈、復視、眼球震顫和步態(tài)障礙是患者較常見的臨床表現(xiàn)。神經(jīng)學檢查可能是正常的或顯示小腦綜合征的特征性體征。在眼底鏡檢查中，常常發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)乳頭水腫。MRI在血管母細胞瘤的早期診斷中敏感和特異，是與靜脈注射釓對比劑相關(guān)時；它是診斷和隨訪這些病變的金標準檢查。盡管其靈敏度較高，但由于對比劑給藥后病灶早期增強，病灶%3C5 mm和晚期成像仍會出現(xiàn)假陰性結(jié)果。

　　在這種情況下，診斷可能由于幾個因素而延遲:患者的癥狀與左側(cè)小腦半球病變的位置一致，但出現(xiàn)的一些癥狀無法用病變來解釋，而是用偶爾的焦慮抑郁狀況來解釋；初期的影像學特征，在腦MRI上看，并不提示成血管細胞瘤；此外，在整個病因?qū)W調(diào)查過程中，出現(xiàn)了與其他診斷假說一致的新臨床發(fā)現(xiàn)。值得注意的是，血管母細胞瘤的癥狀學并不特異，取決于腫瘤的解剖位置、生長方式、對鄰近結(jié)構(gòu)的壓迫作用以及周圍的水腫，這使得診斷更加困難。

　　雖然腫瘤切除手術(shù)后的臨床結(jié)果是良好的，但也可能出現(xiàn)致命的并發(fā)癥，即后顱窩大出血。盡管豐富的血管形成和無癥狀的鏡下腫瘤內(nèi)出血是這種類型腫瘤的特征，但大出血是少見的事件(0.0024/患者/年)。然而，它可能是初期的表現(xiàn)。

　　在明確的病理診斷為小腦血管母細胞瘤后，患者接受了廣泛的臨床研究，以排除VHLD的可能性。然而，沒有進行遺傳學研究來檢測與gVHL相關(guān)的種系突變，gVHL是導致該疾病的原因。這是由于患者拒絕進行研究。顯然，患者的血管母細胞瘤是散發(fā)性的，因為沒有類似病變的家族史，在進行的研究中也沒有發(fā)現(xiàn)其他病變，但不能明確排除VHLD的診斷。一方面，當癥狀開始時，患者是17歲，這是一個散發(fā)性病變的早的年齡，其診斷年齡通常在30至65歲之間;另一方面，在大約25-30%的明顯散發(fā)的中樞神經(jīng)系統(tǒng)成血管細胞瘤病例中，隨后證實了VHLD的診斷。應特別注意明顯孤立病變且無家族史的患者中VHLD的診斷不足，一些作者建議對全部診斷為中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤的患者進行基因篩查，即使明顯為散發(fā)性。對該患者進行基因研究是很重要的，這樣，如果呈陽性，她將被定期監(jiān)測，以便早期診斷新的病變并在適當?shù)臅r間進行適當?shù)母深A，避免與病變相關(guān)的可評估的并發(fā)癥。

　　在完全手術(shù)切除腫瘤后，患者具有有利的長期預后。然而，這些腫瘤的復發(fā)率高達27%,平均無癥狀間隔時間為5年。因此，患者的隨訪是必要的，因為其持續(xù)時間取決于幾個臨床病理因素。文獻中沒有發(fā)現(xiàn)散發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤切除后隨訪的循證建議，盡管一些作者建議在切除手術(shù)后6個月和12-24個月對受累神經(jīng)軸進行MRI檢查。然而，隨訪方式需是個體化的，并基于臨床指征。在術(shù)后6個月和24個月進行的對照磁共振成像中，沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤復發(fā)的證據(jù)。然而，重要的是讓患者意識到復發(fā)的可能性以及VHLD的可能性，因此，每當神經(jīng)癥狀再次出現(xiàn)時，就尋求醫(yī)療幫助。

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• 更新時間：2023-09-06 17:28:13

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