一、脊索瘤的鑒別診斷

　　脊索瘤作為起源于胚胎脊索殘余組織的低度惡性腫瘤，其臨床表現(xiàn)與多種骨腫瘤及顱底病變存在重疊，易導(dǎo)致誤診。2025 年《中國(guó)骨腫瘤診療指南》指出，約 25% 的脊索瘤初診時(shí)被誤診為其他疾病，其中以鼻咽癌、軟骨肉瘤最為常見(jiàn)。準(zhǔn)確鑒別診斷對(duì)制定治療方案和改善預(yù)后至關(guān)重要，需綜合臨床癥狀、影像學(xué)特征及病理結(jié)果進(jìn)行多維度分析。

二、脊索瘤與鼻咽癌的鑒別要點(diǎn)

（一）發(fā)病部位與臨床癥狀差異

1. 鼻咽癌

　　好發(fā)部位：鼻咽部頂后壁及咽隱窩，常侵犯咽旁間隙及顱底孔道；

　　典型癥狀：回吸性血涕（60%-70%）、頸部淋巴結(jié)腫大（80%）、耳鳴及聽(tīng)力下降（40%-50%），顱神經(jīng)受累以第 Ⅴ、Ⅵ 對(duì)常見(jiàn)，表現(xiàn)為面部麻木、復(fù)視。2024 年中山大學(xué)腫瘤防治中心數(shù)據(jù)顯示，鼻咽癌患者中約 30% 出現(xiàn)頭痛，多為單側(cè)顳部疼痛。

2. 脊索瘤

　　好發(fā)部位：顱底斜坡、鞍區(qū)及骶尾部，呈膨脹性生長(zhǎng)；

　　典型癥狀：頭痛（80%）、復(fù)視（60%-70%）、面部麻木（30%-40%），骶尾部腫瘤可引起排便排尿障礙（70%-80%），極少出現(xiàn)頸部淋巴結(jié)腫大。

（二）影像學(xué)與病理特征

1. 鼻咽癌

　　CT/MRI：鼻咽部軟組織腫塊，顱底骨質(zhì)破壞多為浸潤(rùn)性，無(wú)膨脹性改變，增強(qiáng)掃描呈不均勻強(qiáng)化；

　　病理：非角化型鱗癌最常見(jiàn)，免疫組化 EB 病毒（EBV）相關(guān)抗原陽(yáng)性。

2. 脊索瘤

　　CT/MRI：顱底或骶尾部溶骨性破壞，邊緣模糊，可見(jiàn)軟組織腫塊，T2WI 呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描呈 “蜂窩狀” 強(qiáng)化；

　　病理：特征性空泡細(xì)胞（physaliferous cells），免疫組化 S-100、EMA 陽(yáng)性，EBV 抗原陰性。

三、脊索瘤與軟骨肉瘤的鑒別診斷

（一）臨床與影像學(xué)差異

1. 軟骨肉瘤

　　好發(fā)年齡：30-60 歲，男性略多；

　　好發(fā)部位：長(zhǎng)骨骨骺端（如股骨、肱骨）、骨盆及肋骨，顱底少見(jiàn)；

　　影像學(xué)：病灶內(nèi)可見(jiàn)環(huán)形或弧形鈣化，MRI T2WI 呈分葉狀高信號(hào)，增強(qiáng)掃描邊緣強(qiáng)化，與脊索瘤的 “蜂窩狀” 強(qiáng)化不同。

2. 脊索瘤

　　好發(fā)年齡：40-70 歲，顱底及骶尾部為主；

　　影像學(xué)：鈣化少見(jiàn)，多為溶骨性破壞，無(wú)分葉狀結(jié)構(gòu)，T2WI 信號(hào)更高。

（二）病理與免疫組化鑒別

1. 軟骨肉瘤

　　組織學(xué)：透明軟骨基質(zhì)，細(xì)胞異型性明顯，核分裂象多見(jiàn)；

　　免疫組化：S-100 陽(yáng)性，EMA 陰性，與脊索瘤的 EMA 陽(yáng)性可區(qū)分。

2. 脊索瘤

　　組織學(xué)：空泡細(xì)胞及黏液樣基質(zhì)，核分裂象少見(jiàn)；

　　免疫組化：S-100、EMA、CK 陽(yáng)性，有助于與軟骨肉瘤鑒別。

四、脊索瘤與骨肉瘤的鑒別要點(diǎn)

（一）臨床特征對(duì)比

1. 骨肉瘤

　　好發(fā)年齡：青少年多見(jiàn)（10-25 歲），男性多于女性；

　　好發(fā)部位：長(zhǎng)骨干骺端（如股骨下端、脛骨上端），顱底罕見(jiàn)；

　　典型癥狀：局部疼痛劇烈，進(jìn)展迅速，可出現(xiàn)軟組織腫塊及病理性骨折，血清堿性磷酸酶（ALP）升高（70%-80%）。

2. 脊索瘤

　　好發(fā)年齡：中老年，顱底及骶尾部為主；

　　典型癥狀：疼痛漸進(jìn)性加重，無(wú) ALP 升高，極少發(fā)生病理性骨折。

（二）影像學(xué)與病理差異

1. 骨肉瘤

　　CT/MRI：骨質(zhì)破壞伴瘤骨形成，呈 “日光射線(xiàn)” 狀或 “Codman 三角”，軟組織腫塊內(nèi)可見(jiàn)不規(guī)則鈣化；

　　病理：腫瘤性骨樣基質(zhì)，細(xì)胞異型性顯著，核分裂象多見(jiàn)。

2. 脊索瘤

　　CT/MRI：溶骨性破壞，無(wú)瘤骨形成，軟組織腫塊內(nèi)無(wú)鈣化，T2WI 呈均勻高信號(hào)；

　　病理：空泡細(xì)胞及黏液基質(zhì)，無(wú)腫瘤性骨樣組織。

五、脊索瘤與脊索樣膠質(zhì)瘤的鑒別診斷

（一）臨床與影像學(xué)特征

1. 脊索樣膠質(zhì)瘤

　　好發(fā)年齡：成人，平均年齡 40 歲，女性稍多；

　　好發(fā)部位：下丘腦及第三腦室前部，罕見(jiàn)于骶尾部；

　　臨床表現(xiàn)：頭痛、視力下降、內(nèi)分泌紊亂（如尿崩癥、閉經(jīng)），與脊索瘤的顱神經(jīng)癥狀不同。

2. 脊索瘤

　　好發(fā)部位：顱底斜坡、鞍區(qū)及骶尾部；

　　臨床表現(xiàn)：以頭痛、復(fù)視、大小便功能障礙為主，無(wú)內(nèi)分泌異常。

（二）病理與免疫組化區(qū)別

1. 脊索樣膠質(zhì)瘤

　　組織學(xué)：梭形細(xì)胞呈束狀排列，伴黏液樣基質(zhì)，類(lèi)似脊索瘤，但無(wú)空泡細(xì)胞；

　　免疫組化：GFAP 陽(yáng)性，S-100 陽(yáng)性，EMA 陰性，與脊索瘤的 EMA 陽(yáng)性不同。

2. 脊索瘤

　　組織學(xué)：空泡細(xì)胞及黏液樣基質(zhì)；

　　免疫組化：EMA、CK 陽(yáng)性，GFAP 陰性，可與脊索樣膠質(zhì)瘤鑒別。

六、脊索瘤與脊索樣腦膜瘤的鑒別要點(diǎn)

（一）臨床與影像學(xué)差異

1. 脊索樣腦膜瘤

　　好發(fā)年齡：中年女性多見(jiàn)，平均年齡 50 歲；

　　好發(fā)部位：大腦凸面、矢狀竇旁，顱底較少；

　　影像學(xué)：腫瘤與硬腦膜廣基相連，可見(jiàn) “腦膜尾征”，T2WI 信號(hào)低于脊索瘤，增強(qiáng)掃描均勻強(qiáng)化。

2. 脊索瘤

　　好發(fā)部位：顱底斜坡、鞍區(qū)及骶尾部；

　　影像學(xué)：與硬腦膜無(wú)關(guān)聯(lián)，無(wú) “腦膜尾征”，T2WI 呈高信號(hào)，增強(qiáng)掃描不均勻強(qiáng)化。

（二）病理與免疫組化鑒別

1. 脊索樣腦膜瘤

　　組織學(xué)：上皮細(xì)胞呈條索狀排列，伴黏液樣基質(zhì)，無(wú)空泡細(xì)胞；

　　免疫組化：EMA 陽(yáng)性，PR 陽(yáng)性，S-100 陰性，與脊索瘤的 S-100 陽(yáng)性不同。

2. 脊索瘤

　　組織學(xué)：空泡細(xì)胞及黏液樣基質(zhì)；

　　免疫組化：S-100、EMA 陽(yáng)性，PR 陰性，可與脊索樣腦膜瘤區(qū)分。

七、脊索瘤與轉(zhuǎn)移性腫瘤的鑒別診斷

（一）臨床與影像學(xué)特征

1. 轉(zhuǎn)移性腫瘤

　　好發(fā)年齡：中老年，有原發(fā)腫瘤病史（如肺癌、乳腺癌、前列腺癌）；

　　好發(fā)部位：顱骨、脊柱，多為多發(fā)病灶；

　　影像學(xué)：溶骨性或成骨性破壞，增強(qiáng)掃描結(jié)節(jié)狀強(qiáng)化，常伴瘤周水腫。

2. 脊索瘤

　　好發(fā)年齡：40-70 歲，無(wú)原發(fā)腫瘤病史；

　　好發(fā)部位：顱底斜坡、鞍區(qū)及骶尾部，多為單發(fā)病灶；

　　影像學(xué)：溶骨性破壞，無(wú)瘤周水腫，增強(qiáng)掃描呈 “蜂窩狀” 強(qiáng)化。

（二）病理與免疫組化區(qū)別

1. 轉(zhuǎn)移性腫瘤

　　組織學(xué)：與原發(fā)腫瘤形態(tài)一致，如肺腺癌轉(zhuǎn)移可見(jiàn)腺管結(jié)構(gòu)；

　　免疫組化：表達(dá)原發(fā)腫瘤相關(guān)標(biāo)記，如肺癌 CK7 陽(yáng)性，乳腺癌 ER、PR 陽(yáng)性。

2. 脊索瘤

　　組織學(xué)：空泡細(xì)胞及黏液樣基質(zhì)；

　　免疫組化：S-100、EMA、CK 陽(yáng)性，不表達(dá)原發(fā)腫瘤相關(guān)標(biāo)記。

八、脊索瘤系統(tǒng)化鑒別診斷流程

（一）臨床決策路徑

　　病史采集：重點(diǎn)詢(xún)問(wèn)頭痛性質(zhì)、顱神經(jīng)癥狀、大小便功能及原發(fā)腫瘤病史；

　　體格檢查：顱神經(jīng)功能評(píng)估、骶尾部觸診及直腸指檢；

輔助檢查：

　　必查項(xiàng)目：頭部 / 骶尾部 MRI、CT 骨窗、胸部 CT（排除轉(zhuǎn)移）；

　　病理檢查：穿刺或手術(shù)活檢，行 HE 染色及免疫組化（S-100、EMA、CK、GFAP 等）；

　　特殊檢查：EB 病毒檢測(cè)（排除鼻咽癌）、PET-CT（鑒別轉(zhuǎn)移瘤）。

（二）關(guān)鍵鑒別指標(biāo)總結(jié)

鑒別要點(diǎn)	脊索瘤	鼻咽癌	軟骨肉瘤	骨肉瘤
好發(fā)部位	顱底、骶尾部	鼻咽部	長(zhǎng)骨、骨盆	長(zhǎng)骨干骺端
影像學(xué)特征	溶骨性破壞，T2WI高信號(hào)	鼻咽部腫塊，浸潤(rùn)性骨破壞	分葉狀，環(huán)形鈣化	瘤骨形成，日光射線(xiàn)征
病理特征	空泡細(xì)胞，黏液基質(zhì)	非角化鱗癌，EBV 陽(yáng)性	透明軟骨基質(zhì)	腫瘤性骨樣基質(zhì)
免疫組化	S-100+、EMA+、CK+	EBV+、CK+	S-100+、EMA-	無(wú)特異性標(biāo)記

 

九、脊索瘤鑒別診斷常見(jiàn)問(wèn)題

1. 骨骼中發(fā)現(xiàn)的腫瘤都是脊索瘤嗎？

　　不是。骨骼腫瘤種類(lèi)繁多，脊索瘤僅占其中一小部分。常見(jiàn)的骨骼腫瘤還包括：

　　良性腫瘤：骨軟骨瘤、骨巨細(xì)胞瘤；

　　惡性腫瘤：軟骨肉瘤、骨肉瘤、尤文肉瘤、轉(zhuǎn)移性骨腫瘤等。

　　骨骼腫瘤的診斷需結(jié)合發(fā)病部位、影像學(xué)特征及病理檢查，不能僅憑部位判斷。

2. 脊索瘤如何鑒別？

　　鑒別脊索瘤需綜合以下方面：

　　臨床癥狀：頭痛、復(fù)視、大小便功能障礙等；

　　影像學(xué)檢查：MRI 顯示顱底或骶尾部溶骨性破壞，T2WI 高信號(hào)，增強(qiáng)掃描 “蜂窩狀” 強(qiáng)化；

　　病理檢查：特征性空泡細(xì)胞，免疫組化 S-100、EMA、CK 陽(yáng)性；

　　排除其他疾?。和ㄟ^(guò) EB 病毒檢測(cè)、胸部 CT 等排除鼻咽癌、轉(zhuǎn)移瘤等。

　　建議至骨科或神經(jīng)外科專(zhuān)科就診，進(jìn)行全面評(píng)估。

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