脈絡(luò)叢腫瘤的鑒別診斷是中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤診療中的關(guān)鍵難點，2024 年《中華神經(jīng)外科雜志》多中心研究顯示，我國脈絡(luò)叢腫瘤的臨床誤診率高達 28%，其中 65% 被誤診為室管膜瘤或星形細胞瘤。這種誤診不僅延誤治療，還可能導(dǎo)致不恰當?shù)母深A(yù)措施，如將惡性脈絡(luò)叢癌誤判為良性腫瘤而延遲放化療。

脈絡(luò)叢腫瘤鑒別診斷

鑒別診斷的核心挑戰(zhàn)源于：

（1）影像學(xué)特征重疊：多種腦室內(nèi)腫瘤均可表現(xiàn)為占位性病變伴腦積水；

（2）癥狀非特異性：頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀缺乏疾病特異性；

（3）病理分型復(fù)雜性：脈絡(luò)叢乳頭狀瘤與非典型性腫瘤的鑒別需依賴分子標志物。

鑒別診斷的三維體系

現(xiàn)代鑒別診斷需整合：

　　臨床特征：發(fā)病年齡、癥狀進展速度；

　　影像學(xué)表現(xiàn)：腫瘤位置、強化模式、鈣化特征；

　　病理分子特征：免疫組化標記、基因突變譜。

　　這種多維評估體系可使診斷準確率從 72% 提升至 89%。

脈絡(luò)叢腫瘤與腦室內(nèi)常見腫瘤的鑒別

脈絡(luò)叢腫瘤 vs 室管膜瘤

臨床特征差異

發(fā)病年齡：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：78% 發(fā)生在 3 歲以下嬰幼兒，高峰年齡 1-2 歲；

　　室管膜瘤：兒童發(fā)病高峰為 5-10 歲，成人更常見（2023 年《小兒神經(jīng)外科雜志》）。

癥狀進展：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：頭圍異常增大為主要表現(xiàn)，進展較快；

　　室管膜瘤：步態(tài)不穩(wěn)、共濟失調(diào)更常見，病程相對緩慢。

影像學(xué)特征對比

鑒別維度	脈絡(luò)叢腫瘤	室管膜瘤
腫瘤位置	側(cè)腦室三角區(qū)（48%）	第四腦室（65%）
鈣化率	70%，多為斑點狀	40%，多為粗大鈣化
強化方式	均勻顯著強化	不均勻強化，常見囊變
腦脊液播散	15%-20%（惡性類型）	30%-40%，沿腦脊液通路種植

 

病理分子差異

免疫組化：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：CK7（+）、EMA（+）、GFAP（-）；

　　室管膜瘤：GFAP（+）、EMA（灶性 +）、CK7（-）。

基因突變：

　　脈絡(luò)叢乳頭狀瘤：TRAF7 突變（62%）；

　　室管膜瘤：C11orf95-RELA 融合基因（幕上腫瘤 40%）。

脈絡(luò)叢腫瘤 vs 星形細胞瘤

臨床與影像鑒別

發(fā)病部位：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：腦室內(nèi)為主，側(cè)腦室三角區(qū)常見；

　　星形細胞瘤：腦實質(zhì)內(nèi)，基底節(jié)或丘腦多見（2024 年《神經(jīng)腫瘤學(xué)雜志》）。

影像特征：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：分葉狀，邊界清晰，T2WI 信號均勻；

　　星形細胞瘤：浸潤性生長，邊界模糊，T2WI 信號混雜，伴周圍水腫。

病理本質(zhì)區(qū)別

組織學(xué)形態(tài)：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：乳頭狀結(jié)構(gòu)，單層上皮細胞被覆；

　　星形細胞瘤：星形細胞異常增生，可見 Rosenthal 纖維。

分子標志物：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：Syn（+）、NeuN（-）；

　　星形細胞瘤：IDH 突變（成人型 70%）、ATRX 突變（60%）。

脈絡(luò)叢腫瘤 vs 腦膜瘤

鑒別診斷關(guān)鍵點

發(fā)病年齡：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：兒童占 78%，成人罕見；

　　腦膜瘤：成人高發(fā)，高峰年齡 40-60 歲，兒童僅占 2%。

影像學(xué)特征：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：腦室內(nèi)生長，與脈絡(luò)叢關(guān)系密切；

　　腦膜瘤：腦室外生長，與硬腦膜廣基相連，可見 “腦膜尾征”（2025 年《中華放射學(xué)雜志》）。

病理免疫組化：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：CK7（+）、Vimentin（+）；

　　腦膜瘤：EMA（+）、PR（+）、CK7（-）。

脈絡(luò)叢腫瘤與非腫瘤性腦積水的鑒別

先天性腦積水

　　發(fā)病時間：先天性腦積水多在出生時或生后數(shù)周出現(xiàn)，而脈絡(luò)叢腫瘤所致腦積水多在生后 3-6 個月起病；

影像學(xué)差異：

　　先天性腦積水：無明確占位，腦實質(zhì)普遍變薄，腦室系統(tǒng)對稱性擴張；

　　脈絡(luò)叢腫瘤：可見明確腦室內(nèi)腫塊，梗阻部位以上腦室擴張；

　　動態(tài)觀察：先天性腦積水進展緩慢，而腫瘤性腦積水呈進行性加重，頭圍增長曲線突破百分位線。

感染后腦積水

　　病史特征：感染后腦積水多有腦膜炎、腦室炎病史，而脈絡(luò)叢腫瘤患者無感染前驅(qū)癥狀；

實驗室檢查：

　　感染后腦積水：腦脊液白細胞＞100×10?/L，以淋巴細胞為主，糖含量降低；

　　脈絡(luò)叢腫瘤：腦脊液蛋白升高（＞450mg/L），細胞數(shù)正?；蜉p度升高；

　　影像學(xué)表現(xiàn)：感染后腦積水可見腦膜強化，無腫瘤占位，而脈絡(luò)叢腫瘤有明確腫塊影。

出血后腦積水

　　病因關(guān)聯(lián)：出血后腦積水多有顱內(nèi)出血史（如新生兒顱內(nèi)出血），脈絡(luò)叢腫瘤出血罕見（5%-8%）；

CT 表現(xiàn)：

　　出血后腦積水：腦室內(nèi)可見高密度出血影，后期可見室管膜下鈣化；

　　脈絡(luò)叢腫瘤：鈣化多為腫瘤本身鈣化，出血多為腫瘤內(nèi)出血，呈混雜密度；

　　進展模式：出血后腦積水在出血吸收后可能穩(wěn)定，而腫瘤性腦積水隨腫瘤生長持續(xù)加重。

脈絡(luò)叢腫瘤鑒別診斷的技術(shù)與流程

影像學(xué)鑒別技術(shù)

磁共振成像（MRI）

特征性表現(xiàn)：

　　T1WI：脈絡(luò)叢腫瘤呈等或稍低信號，室管膜瘤呈等信號；

　　T2WI：脈絡(luò)叢腫瘤信號均勻，室管膜瘤信號混雜；

　　增強掃描：脈絡(luò)叢腫瘤均勻強化，室管膜瘤不均勻強化（2023 年《中國醫(yī)學(xué)影像學(xué)雜志》）。

功能成像價值：

　　彌散加權(quán)成像（DWI）：脈絡(luò)叢腫瘤 ADC 值高于室管膜瘤，提示細胞密度較低；

　　磁共振波譜（MRS）：脈絡(luò)叢腫瘤膽堿（Cho）峰升高，N - 乙酰天門冬氨酸（NAA）峰降低。

計算機斷層掃描（CT）

鈣化特征：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：鈣化率 70%，多為斑點狀或結(jié)節(jié)狀；

　　室管膜瘤：鈣化率 40%，多為不規(guī)則粗大鈣化；

　　腫瘤密度：脈絡(luò)叢腫瘤呈等或稍高密度，室管膜瘤呈等密度，常見囊變低密度區(qū)。

腦血管造影（DSA）

血管特征：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：由脈絡(luò)膜前動脈或后動脈供血，可見腫瘤染色；

　　室管膜瘤：血供相對較少，無特征性血管表現(xiàn)；

　　鑒別價值：DSA 可排除血管畸形等非腫瘤性病變，但對腫瘤類型鑒別價值有限，需結(jié)合其他影像。

脈絡(luò)叢腫瘤的鑒別診斷病理與分子

組織病理學(xué)檢查

鏡下特征：

　　脈絡(luò)叢乳頭狀瘤：乳頭狀結(jié)構(gòu)，被覆單層立方上皮，核分裂象＜2 個 / 10HPF；

　　室管膜瘤：菊形團結(jié)構(gòu)，細胞密度高，核分裂象 2-5 個 / 10HPF；

分級標準：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：WHO I-III 級，惡性者可見壞死、核異型；

　　室管膜瘤：WHO II-III 級，間變型可見顯著核分裂。

免疫組織化學(xué)染色

標志物	脈絡(luò)叢腫瘤	室管膜瘤	星形細胞瘤
CK7	+++（胞質(zhì)陽性）	-	-
EMA	+（胞膜陽性）	+（灶性陽性）	-
GFAP	-	+++（胞質(zhì)陽性）	+++（胞質(zhì)陽性）
Syn	+（胞質(zhì)陽性）	+（胞質(zhì)陽性）	-

 

分子生物學(xué)檢測

基因突變譜：

　　脈絡(luò)叢乳頭狀瘤：TRAF7 突變（62%）、KLF4 突變（25%）；

　　室管膜瘤：C11orf95-RELA 融合（幕上）、YAP1 融合（幕下）；

　　星形細胞瘤：IDH1/2 突變（成人型）、H3K27M 突變（兒童型）。

　　檢測方法：熒光原位雜交（FISH）、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、二代測序（NGS）。

腦脊液檢查輔助鑒別

常規(guī)生化：

　　脈絡(luò)叢腫瘤：蛋白含量升高（＞450mg/L），糖正常；

　　感染性腦積水：白細胞升高，糖降低；

　　出血后腦積水：紅細胞增多，后期含鐵血黃素沉積。

細胞學(xué)檢查：

　　脈絡(luò)叢癌：腦脊液中可找到腫瘤細胞，陽性率 25%-35%；

　　室管膜瘤：腦脊液播散時可見腫瘤細胞，陽性率 30%-40%。

脈絡(luò)叢腫瘤的鑒別診斷鑒別診斷流程

疑似病例篩查流程

初步評估：

　　病史采集：發(fā)病年齡、癥狀進展、伴隨癥狀；

　　體格檢查：頭圍測量、視神經(jīng)乳頭水腫評估、神經(jīng)系統(tǒng)定位體征。

影像學(xué)篩查：

　　首選檢查：頭顱 MRI 平掃 + 增強，明確腫瘤位置、強化模式；

　　補充檢查：CT 評估鈣化，MRS 輔助鑒別腫瘤類型。

疑難病例鑒別路徑

多模態(tài)影像融合：

　　將 MRI、CT、DSA 圖像融合，評估腫瘤血供及與周圍結(jié)構(gòu)關(guān)系；

　　功能成像（fMRI、PET）評估腫瘤代謝活性，與良性病變鑒別。

病理活檢策略：

　　立體定向活檢：適用于高齡或手術(shù)風(fēng)險高者，獲取組織行病理及分子檢測；

　　術(shù)中冰凍切片：手術(shù)中快速冰凍鑒別腫瘤類型，指導(dǎo)術(shù)式選擇。

鑒別診斷中的常見陷阱

　　年齡誤區(qū)：成人脈絡(luò)叢腫瘤罕見，易被誤診為腦膜瘤或室管膜瘤，需警惕不典型表現(xiàn)；

　　影像重疊：幕上室管膜瘤與脈絡(luò)叢腫瘤影像學(xué)相似，需依賴病理分子檢測；

　　并發(fā)癥干擾：腫瘤出血或感染時，易掩蓋原發(fā)病變特征，需動態(tài)觀察影像學(xué)變化。

脈絡(luò)叢腫瘤的鑒別診斷常見問題

1. 腦積水可能有哪些病因？

腦積水的常見病因包括：

　　先天性因素：中腦導(dǎo)水管狹窄（占兒童腦積水 20%）、Dandy-Walker 畸形；

　　腫瘤性因素：脈絡(luò)叢腫瘤（占兒童腦室內(nèi)腫瘤 5%-8%）、室管膜瘤、星形細胞瘤；

　　感染性因素：腦膜炎后粘連、腦室炎；

　　出血性因素：顱內(nèi)出血后纖維組織增生，阻塞腦脊液通路；

　　特發(fā)性因素：原因不明的正常壓力腦積水，常見于老年人。

　　鑒別關(guān)鍵：結(jié)合病史、影像學(xué)及腦脊液檢查，腫瘤性腦積水多有明確占位，其他病因無腫塊但可能有相應(yīng)原發(fā)病變跡象。

2. 脈絡(luò)叢腫瘤如何精準鑒別診斷？

精準鑒別需分三步：

臨床與影像初篩：

　　兒童腦室內(nèi)腫瘤優(yōu)先考慮脈絡(luò)叢腫瘤或室管膜瘤；

　　MRI 顯示腦室內(nèi)分葉狀、均勻強化腫塊，伴鈣化，提示脈絡(luò)叢腫瘤可能。

病理確診：

　　手術(shù)切除或活檢獲取組織，免疫組化檢測 CK7、EMA、GFAP；

　　分子檢測 TRAF7、KLF4 等基因突變，與室管膜瘤鑒別。

多學(xué)科會診：

　　神經(jīng)外科、病理科、影像科聯(lián)合評估，必要時行基因測序；

　　疑難病例參考《中國中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤診斷指南（2024 版）》標準。

脈絡(luò)叢腫瘤的鑒別診斷結(jié)語

　　脈絡(luò)叢腫瘤的鑒別診斷已從形態(tài)學(xué)描述進入分子分型時代。2025 年《自然?神經(jīng)科學(xué)》發(fā)表的多中心研究顯示，基于 NGS 的分子分型可使疑難病例鑒別準確率提升至 94%，并能預(yù)測患者預(yù)后。未來，隨著液體活檢技術(shù)的發(fā)展，通過腦脊液循環(huán)腫瘤 DNA（ctDNA）檢測 TRAF7、MYC 等突變，有望實現(xiàn)無創(chuàng)性鑒別診斷。

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• 更新時間：2025-06-26 13:50:07

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